Utredning av ärftlig cancer – så går det till

Ungefär var tredje person utvecklar cancer någon gång under sin livstid – men allt fler blir botade. En familj med flera cancerfall och framför allt flera fall av samma cancersjukdom kan tyda på att det rör sig om ärftlig cancer.

Dudi Warsito, PhD i medicinsk vetenskap
Senast uppdaterad 11 januari 2021
En familj ligger på en gräsmatta

Artikeln är framtagen i samarbete med iCellate.

Med ärftlig cancer menas att man har ärvt en muterad gen, alternativt en kombination av flera såna, från en förälder som är kopplad till cancer. Du kan själv föra vidare den muterade genen till dina egna barn även om du inte blir sjuk.

Misstänker du att du har en förhöjd risk att utveckla ärftlig cancer kan du göra en genetisk utredning hos en onkogenetisk mottagning. Syftet med en utredning är att ta reda på om det föreligger risk för ärftlig cancer inom familjen, och vid behov sätta in förebyggande åtgärder så att cancern inte bryter ut.

Så går utredningen till

För att få genomgå en utredning behöver du en remiss skriven av någon inom vården eller egenremiss skriven av dig själv. Egenremissen är en personlig berättelse där du berättar varför du vill göra en genetisk utredning. På onkogenetiska mottagningen bedömer de om du uppfyller kriterierna för att bli utredd.

Under utredningen kartläggs din släkt. Detta görs på olika sätt; antingen genom att du får fylla i ett frågeformulär, bli uppringd eller komma till en onkogenetisk mottagning och prata med läkaren eller sjuksköterskan som ansvarar för utredningen. Dina släktingar kan även få lämna information.

Frågor som du behöver svara på:

  • Hur många biologiska släktingar har du tre generationer bakåt? Deras ålder eller hur gamla de var när de dog.
  • Vilka har haft cancer?
  • Vilken sorts cancer?
  • Hur gamla var de när de fick cancer?

Behöver utredaren mer information kan du eller en släkting behöva ge tillstånd till utredaren att få läsa era journaler från andra vårdmottagningar.

Informationen sammanställs i ett släktträd så att utredaren ska kunna bedöma om det föreligger någon risk för ärftlig cancer inom släkten. Samt bedöma sannolikheten att det finns en genmutation som kan undersökas med ett gentest. Därefter blir du kontaktad av utredaren som delger dig sin bedömning och om möjlighet till genetiskt test finns.

Gentest kan ibland vara nödvändigt

Finns det gener som går att undersöka vidare kan ett genetiskt test göras. Det kan vara vid förhöjd risk för ärftlig bröstcancer till exempel. Ett gentest kan då visa om du har mutationer i bröstcancergenerna, t.ex. BRCA1 och BRCA2. Både du och dina släktingar kan testas. Ni lämnar ett blod- eller salivprov som sedan analyseras på ett laboratorium för att påvisa eventuella genmutationer.

Kontroller och genetisk vägledning vid förhöjd risk

Visar utredningen att du har en förhöjd risk att utveckla ärftlig cancer görs ytterligare undersökningar enligt ett kontrollprogram. Syftet är att kunna upptäcka cancern tidigt och därigenom öka chanserna att bli botad. Är risken stor att du insjuknar kan organ opereras bort i förebyggande syfte.

Du får genetisk vägledning så att du lättare kan fatta beslut om vilka åtgärder du kan ta för att minimera risken att bli sjuk i cancer. Det kan handla om att anamma sundare vanor som att sluta röka, motionera regelbundet och äta mer hälsosam mat.

Vägledaren är inte en rådgivare, vägledaren berättar endast vilka alternativ som finns. Det är du själv som bestämmer vad du vill göra.

Samtalsstöd under hela utredningen

Råd och stöd i form av samtalsstöd får du under hela utredningen. Du får ställa frågor och prata om sådant som är relevant för dig. Det kan vara frågor om själva utredningen, vad ett positivt svar innebär, din eller dina släktingars risk att utveckla cancer och om vilken hjälp du kan få.

Du kanske har svårt att hantera ett positivt svar. Psykologer och kuratorer finns tillgängliga att hjälpa dig hantera dina känslor. De kan även förbereda dig psykologiskt innan du får besked om huruvida du har en förhöjd risk att bli sjuk. Att bara få prata ut kan ibland räcka för att du ska känna dig bättre.