Arvsmassa, gener och mutationer

Människans arvsmassa är den totala mängden kromosomer i en cell. Det är i kromosomerna vi hittar vårt DNA och de tiotusentals gener som kodar för proteinerna vi behöver för att vi ska fungera.

DNA består av två strängar som bär på gener och utgör den genetiska koden.

Människans arvsmassa finns i cellens kärna och är den totala mängden kromosomer i en cell. Nästan alla celler i vår kropp innehåller 23 olika kromosomer i dubbel uppsättning. Endast könscellerna – ägg och spermier – har en enkel uppsättning. Kromosomer består av DNA-molekyler som förpackats i cellens kärna med hjälp av olika packningsproteiner.

Det är i DNA-molekylen som vi hittar den genetiska koden, som är unik för varje person. Den genetiska koden utgörs av 20 000 till 25 000 gener. Gener är en informationsbärande enheter som vi ärver från våra föräldrar. Informationen används för att konstruera proteiner och andra komponenter som är nödvändiga för att vår kropp ska fungera.

DNA består av A, T, C och G

Vad är DNA uppbyggt av? DNA består av fyra nukleotider: adenin (A), tymin (T), cytosin (C) och guanin (G). Nukleotiderna sätts ihop med varandra i en bestämd ordningsföljd och bildar en sträng. Två nukelotidsträngar paras ihop och bildar en spiralformad och dubbelsträngad DNA-molekyl som påminner om en spiraltrappa. Med hjälp av proteiner förpackas DNA:t i cellkärnan i form av kromosomer.

Gener – mall för proteinkonstruktion

Människans arvsmassa består av 20 000 till 25 000 gener fördelade på 23 olika DNA-molekyler i varje cell. En gen är en rad av nukleotiderna A, T, C och G i en bestämd ordningsföljd och längd. Genernas längd och ordningsföljd gör dem unika.

Gener bär på en genetisk kod som fungerar som en mall för hur proteiner och andra molekyler ska konstrueras i cellen. Ett proteinkomplex i cellen läser av den genetiska koden och informationen översätts så att den kan användas för att tillverka nya proteiner.

Genetiska mutationer och ärftlighet

När en gen förändras har en genetisk mutation ägt rum. En gen kan antingen förändras på längden – bli kortare eller längre – eller när ordningsföljden av nukleotider ändras. Till exempel ett A byts ut mot ett C eller om en gen fått några extra nukleotider och blivit lite längre.

Mutationer sker ofta när DNA kopieras vid celldelning. Sällan skapar detta bestående problem eftersom cellens reparationssystem kan rätta till mutationer. Det är endast när reparationssystemet inte kan rätta till felet som mutationen består och förs vidare till nya celler.

Bestående mutationer kan öka risken för sjukdomar som cancer. Om mutationen är ärftlig finns det en risk att ens barn ärver mutationen.

Huruvida en genmutation är ärftlig eller inte beror på i vilken cell mutationen uppstår i. Alla celler förutom könsceller kallas för somatiska celler. Mutationer i somatiska celler kallas för somatisk mutation och kan inte ärvas. Endast mutationer i könsceller – germline mutation – kan ärvas.

Genetiska mutationer och cancer

Cancer är ett samlingsnamn för cirka 200 olika sjukdomar med en stark genetisk koppling. Det som kännetecknar alla cancersjukdomar är att cellerna delar på sig okontrollerat.

Cancer utvecklas när en cell, under en lång period, samlat på sig så pass många mutationer att den inte kan fungera normalt. Det är främst gener som främjar eller bromsar celldelningen som är muterade i cancer. I båda fallen förlorar cellen kontrollen över sin celldelning och börjar dela på sig oavbrutet.

Mutationer kan du få på olika sätt. Antingen genom att du ärver en eller flera muterade gener från dina föräldrar, eller på grund av yttre faktorer såsom levnadsvanor eller för mycket solning till exempel. Att ärva en muterad gen innebär inte att du kommer att utveckla cancer, enbart att risken är förhöjd.

Uppemot 10 % av alla cancerfall är ärftlig cancer. Mutationer i fler än femtio gener som kan orsaka ärftlig cancer har hittills hittats. De vanligaste är bröstcancer, prostatacancer, malignt melanom (hudcancer), kolorektalcancer och gynekologisk cancer.