Ärftlig cancer – bör du testa dig?

Med ett gentest kan du ta reda på om du bär på gener som ökar din risk att utveckla cancer. Bär du på anlag kan du sätta in åtgärder som minskar risken för att sjukdomen bryter ut.

Dudi Warsito, PhD i medicinsk vetenskap
Senast uppdaterad 10 november 2020
Närbild av provrör och pipettering

Kunskap om din risk att utveckla cancer ger dig möjlighet att minska risken att sjukdomen bryter ut. Foto: Louis Reed/Unsplash

Artikeln är framtagen i samarbete med iCellate.

Vår ökade kunskap om cancer tillsammans med den snabba teknikutvecklingen har revolutionerat sjukvården. Idag finns det till exempel en rad olika typer av screeningmetoder och genetiska tester för att upptäcka cancer tidigt eller identifiera anlag som ökar risken för att utveckla sjukdomen. Vetskapen om att du har en ökad risk och vilka anlag du bär på gör att du och din vårdgivare kan sätta in förebyggande åtgärder i ett tidigt skede som minskar risken för att sjukdomen bryter ut.

Gentester möjliggör riskbedömning

På senare år har gentester blivit alltmer vanligt. Gentester tittar på förändringar i DNA:t och kan ge detaljerad information om ärftliga riskfaktorer. Med ett gentest kan man upptäcka förändringar (mutationer) i specifika gener som är associerade med specifika cancerformer. Till exempel är förändringar i generna BRCA1 och BRCA2 kopplade till ärftlig bröstcancer. Medan förändringar i APC-genen ökar risken för tjock- och ändtarmscancer.

Ett gentest utförs vanligen på blod, saliv eller celler från insidan av kinden. Att bearbeta och analysera materialet tar mellan en till två månader.

Visar testet att du bär på genförändringar kopplade till cancer betyder det inte att du kommer att få cancer, enbart att du har en förhöjd risk.

Då bör du testa dig

Mellan 5–10% av alla cancerfall är ärftlig cancer. Det innebär att en muterad gen som ökar risken för sjukdom har nedärvts från förälder till barn. Personer som vill veta om de har en förhöjd risk att utveckla ärftlig cancer bör testa sig. Stämmer något av nedanstående påståenden kan det finnas skäl att göra ett gentest:

  • Flera nära släktingar i minst två generationer på samma sida av släkten har diagnostiserats med samma cancersjukdom, i synnerhet om det är en sällsynt cancer.
  • Någon eller några har diagnostiserats med cancer i en yngre ålder än vad som är normalt, till exempel bröstcancer innan 40 år.
  • Nära släkting drabbad av två eller flera cancersjukdomar.
  • Syskon med samma typ av barncancer.
  • Flera nära släktingar med kopplade (men inte samma) cancerformer, såsom bröst- och äggstockscancer.
  • Vissa typer av ovanliga tumördiagnoser, till exempel feokromocytom och medullär thyroideacancer.

Det finns dock forskning som visar att många individer med mutationer inte kan identifieras utifrån dessa kriterier, varför en bredare population bör fundera på att testa sig.

Därför bör du testa dig

Kunskap om din risk att utveckla cancer ger dig möjlighet att minska risken eller upptäcka cancer i ett tidigt skede. Bär du på anlag för ärftlig cancer så kan din vårdgivare rekommendera tätare kontroller (såsom mammografi för bröstcancer) eller ge dig vägledning kring mat- och levnadsvanor som minskar risken att sjukdomen bryter ut senare i livet.

Att upptäcka cancer i ett tidigt skede ökar även möjligheten att sätta in effektiv behandling och undvika onödiga biverkningar. I vissa fall kanske det räcker med kirurgi. Då slipper du läkemedelsbehandling, cytostatika, som kan ge jobbiga biverkningar.

Har du redan en cancerdiagnos kan ett gentest ge dig information om cancern är ärftlig och hur stor risken är att du för vidare cancern till dina barn. I vissa fall kan din behandlande läkare utgå från din genetiska uppsättning och skräddarsy din behandling.