Gentest för ärftlig cancer – ta reda på om du bär på anlag

Kunskap om din risk att utveckla cancer ger dig möjlighet att minska risken att sjukdomen bryter ut. Foto: Louis Reed/Unsplash

Vår ökade kunskap om cancer tillsammans med den snabba teknikutvecklingen har revolutionerat sjukvården. Idag finns det till exempel en rad olika typer av screeningmetoder och gentester för att upptäcka cancer tidigt eller identifiera om man bär på anlag som ökar risken för att utveckla sjukdomen. Vetskapen om att du har en ökad risk och vilka anlag du bär på gör att du och din vårdgivare kan sätta in förebyggande åtgärder i ett tidigt skede som minskar risken för att sjukdomen bryter ut.

Gentest möjliggör riskbedömning

På senare år har det blivit alltmer vanligt att göra ett gentest, även kallat DNA-test, för cancer. Gentester tittar på förändringar i DNA:t (mutationer) och kan ge detaljerad information om ärftliga riskfaktorer. Med ett gentest kan man upptäcka mutationer i specifika gener som är associerade med specifika cancerformer. Till exempel är förändringar i generna BRCA1 och BRCA2 kopplade till ärftlig bröstcancer. Medan förändringar i APC-genen ökar risken för tjock- och ändtarmscancer.

Ett gentest utförs vanligen på blod, saliv eller celler från insidan av kinden.

Visar testet att du bär på genförändringar kopplade till cancer betyder det inte att du kommer att få cancer, enbart att du har en förhöjd risk.

Då bör du göra ett gentest

Mellan 5–10% av alla cancerfall är ärftlig cancer. Det innebär att en muterad gen som ökar risken för sjukdom har nedärvts från förälder till barn. Personer som vill veta om de har en förhöjd risk att utveckla ärftlig cancer bör testa sig. Stämmer något av nedanstående påståenden kan det finnas skäl att göra ett gentest:

• Flera nära släktingar i minst två generationer på samma sida av släkten har diagnostiserats med samma cancersjukdom, i synnerhet om det är en sällsynt cancer.
• Någon eller några har diagnostiserats med cancer i en yngre ålder än vad som är normalt, till exempel bröstcancer innan 40 år.
• Nära släkting drabbad av två eller flera cancersjukdomar.
• Syskon med samma typ av barncancer.
• Flera nära släktingar med kopplade (men inte samma) cancerformer, såsom bröst- och äggstockscancer.
• Vissa typer av ovanliga tumördiagnoser, till exempel feokromocytom och medullär thyroideacancer.

Det finns dock forskning som visar att många individer med mutationer inte kan identifieras utifrån dessa kriterier, varför en bredare population bör fundera på att testa sig.

Därför bör du göra ett gentest

Ett gentest ger dig kunskap om din risk att utveckla cancer, vilket ger dig möjlighet att minska risken eller upptäcka cancer i ett tidigt skede. Bär du på anlag för ärftlig cancer så kan din vårdgivare rekommendera tätare kontroller (såsom mammografi för bröstcancer) eller ge dig vägledning kring mat- och levnadsvanor som minskar risken att sjukdomen bryter ut senare i livet.

I andra fall kan vetskapen om förhöjd risk för till exempel ärftlig bröstcancer innebära att brösten opereras bort. Eller att äggstockarna tas bort vid risk för ärftlig äggstockscancer. Kirurgi i förebyggande syfte kan minska risken att drabbas av en specifik cancer avsevärt. Däremot finns det fortfarande en risk att dina barn blir sjuka i cancer eftersom den muterade genen finns kvar och du kan föra den vidare till dina barn.

Att upptäcka cancer i ett tidigt skede ökar även möjligheten att sätta in effektiv behandling och undvika onödiga biverkningar. I vissa fall kanske det räcker med kirurgi. Då slipper du till exempel strål- eller läkemedelsbehandling som kan ge jobbiga biverkningar.

Har du redan en cancerdiagnos kan ett gentest ge dig information om cancern är ärftlig och hur stor risken är att du för vidare cancern till dina barn. I vissa fall kan din behandlande läkare utgå från din genetiska uppsättning och skräddarsy din behandling.

Leva med förhöjd risk för ärftlig cancer

Det är naturligt att känna sig stressad och orolig om ditt gentest visar att du bär på anlag som ökar risken för att insjukna i ärftlig cancer. Du kan även känna dig ledsen, deprimerad eller handlingsförlamad. Frågor om livet, ens karriär, familj och vänner dyker upp.

Det är viktigt att du får den hjälp du behöver för att kunna hantera jobbiga känslor och tankar. Annars kan det bli svårt att hantera vardagen och till och med leda till långvarig psykisk ohälsa. 

Hur man väljer att hantera situationen är individuellt. Vissa klarar av det på egen hand. Att veta att man har en förhöjd risk kan till och med vara skönt. Har man länge misstänkt att man ligger i farozonen så kan det vara skönt att få sina misstankar bekräftade. 

Har du svårt att hantera dina känslor och tankar kan du få hjälp från vården. Du kan få psykologisk hjälp i form av samtalsstöd. Då får du prata med en psykolog, sjuksköterska eller kurator. Det går även bra att prata med en vän eller familjemedlem, så länge det känns bra för dig. Att få prata med någon och sätta ord på sina tankar och känslor kan få dig att må bättre.