Barn utan sjukdomsgen?

Bakgrund

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) är en metod då embryon diagnostiseras redan innan insättning i livmodern för att identifiera om barnet bär på en ärftlig gen som kan ge en specifik sjukdom. Detta görs exempelvis för bärare av muterade BRCA1- eller BRCA2-gener, vilka ger en hög risk för att utveckla bröst- eller äggstockscancer. Tidigare utfördes fosterdiagnostik vid en graviditet för att utreda huruvida barnet bär på genförändringen som föräldern har. PGD började användas i Sverige för mer än 25 år sedan och är ett bra alternativ till fosterdiagnostik, då embryon analyseras innan graviditet istället för att leda till fler aborter. PGD är en svår och långvarig process som kan vara problematiskt för paret i fråga. 

För att göra en PGD så krävs IVF (in vitro fertilisering), där kvinnans ägg befruktas med mannens spermier utanför kroppen. Efter befruktningen så testas varje tillgängligt embryo för en specifik sjukdom, såsom förändringar i BRCA1 eller BRCA2. Ett friskt embryo sätts sedan in i livmodern för att potentiellt inleda en graviditet. Möjligheten att bli gravid är som vid en vanlig IVF, vilket ligger på 30-40 procent vid första försöket och kring 70 procent efter tre försök. Möjligheten att bli gravid påverkas också av faktorer såsom ålder, reproduktionsförmåga, hormonnivåer, BMI, rökning och konsumtion av alkohol. 

Det är endast ett litet antal patienter som får använda PGD och det är viktigt att förstå både de positiva och negativa följderna av metoden. 

Hur används PGD?

PGD används främst för personer med ärftliga kromosomavvikelser eller vid monogena sjukdomar. Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller struktur, medan monogena sjukdomar endast påverkar en gen. Både vid kromosomavvikelser eller monogena sjukdomar, så ska barnen ha 25-50 procent risk att utveckla den ärftliga sjukdomen. I Sverige har PGD utförts i ungefär 20 år på Karolinska Universitetssjukhuset och Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Landstinget fattar beslut kring PGD och möjligheten att utnyttja PGD kan därför begränsas av resurser, kvinnans ålder och huruvida man redan har friska barn.

Hur utförs PGD?

Embryo bestående av ett fåtal celler

Vid PGD så samarbetar klinikerna som arbetar med fertilitet och IVF med genetisk diagnostik. Då PGD utförs så kommer kvinnan att stimuleras med hormoner, för att senare plocka ut ägg som befruktas med mannens spermier utanför kroppen. Spermierna injiceras ofta in i äggen och provtagningen görs antingen efter tre dagar eller dag fem-sex efter befruktningen. När embryot har testats för den genetiska förändringen av intresse kan, om möjligt, ett friskt embryo föras in i kvinnans livmoder.    

Etik kring PGD

PGD screenar befruktade ägg, vilket är fördelaktigt jämfört med fosterdiagnostik som kan leda till sena aborter. PGD får bara användas om kvinnan eller mannen bär på en allvarlig genetisk defekt, som leder till hög risk för barnet att utveckla sjukdomen som föräldern bär på. Föräldrarna får inte välja kön på sina kommande barn, om det inte spelar en specifik roll i sjukdomsutvecklingen. Vid BRCA1 och BRCA2 mutationer, så ligger risken för att ärva anlaget på 50 procent och alla som ärver anlaget utvecklar inte heller cancer. Det kan därför vara komplext att fatta ett beslut gällande PGD, eftersom personen som vill göra testet inte hade blivit född om deras föräldrar hade möjlighet att fatta samma beslut med screening.