Varför även män också bör testa sig för ärftlig bröst- och äggstockscancer

Man på läkarbesök


Artikeln är framtagen i samarbete med iCellate.

I en familj där det finns flera fall av bröst- och äggstockscancer i familjen, eller fall av dessa cancerformer i ung ålder, kan man misstänka att ärftliga faktorer ligger bakom. Omkring 20 procent av den ärftliga risken förklaras av ärftliga sjukdomsorsakande varianter (mutationer), framförallt i generna BRCA1 och BRCA2. Bröst- och äggstockscancer som orsakas av sjukdomsorsakande varianter i dessa gener brukar kallas för ärftlig bröst- och äggstockscancer.

Män kan föra anlagen vidare och har även en ökad risk för cancer

Alla förstagradssläktingar, dvs föräldrar, syskon och barn, till en bärare av en sjukdomsorsakande variant i BRCA1 eller BRCA2 har 50 procent risk vardera att också vara bärare. Andragradssläktingar, det vill säga mor- och farföräldrar, mostrar, fastrar, morbröder, farbröder och barnbarn, har 25 procent risk att vara bärare (till dess att man konstaterat om varianten ärvts på mammas eller pappas sida och på det sättet kan utesluta en av grenarna från vidare testning). Detta gäller oavsett om varianten ärvts via en man eller kvinna, det finns inga genetiska varianter som hoppar över generationer eller som enbart ärvs via kvinnor.

På grund av den mycket höga risken för bröst- och äggstockscancer kommer det dock sannolikt att finnas fler kvinnor med cancer i en släkt med en underliggande sjukdomsorsakande variant i BRCA1 eller BRCA2. Därför är det inte så konstigt att det kan uppfattas som att varianter i BRCA1 och BRCA2 inte är lika relevanta för män. Att dessa varianter inte är viktiga för män stämmer dock inte. Män med en sjukdomsorsakande variant i BRCA2 har omkring tre gånger ökad risk för prostatacancer och insjuknar oftare i yngre åldrar. Det finns även en ökad risk för manlig bröstcancer för manliga bärare. Men jämfört med risken för kvinnor är mäns risk lägre och därför kommer männen i släkten inte att vara drabbade i lika hög grad. Detta är troligen en delförklaring till att män testar sig för sjukdomsorsakande varianter i BRCA1 och BRCA2 i lägre grad, jämfört med kvinnor.

För kvinnor finns mer uppenbara fördelar med att testa sig för bärarskap då de har en högre personlig risk att drabbas av cancer om de bär på en sjukdomsorsakande variant i BRCA1 eller BRCA2. Det finns även väletablerade strategier för cancerprevention hos kvinnor, med bland annat täta kontroller eller profylaktisk kirurgi. Att män med en sjukdomsorsakande variant i BRCA2 rekommenderas kontroller för prostatacancer med PSA-prov från 40 års ålder är troligen inte lika välkänt. Både kvinnliga och manliga bärare av sjukdomsorsakande varianter i BRCA1 och BRCA2 har även en förhöjd risk för bukspottkörtelcancer och melanom. För den individuella mannen finns det därför ett stort värde av att veta om han är bärare av en sjukdomsorsakande variant, framförallt i BRCA2.

Alla släktingar måste informeras – manliga likväl som kvinnliga

Att dessa missuppfattningar finns ställer också till det när information ska föras vidare inom släkten. Forskning har visat att det kan vara svårt överlag att berätta för sina släktingar att de har en risk att vara bärare av en sjukdomsorsakande variant i BRCA1 och BRCA2, speciellt till mer avlägsna släktingar. Signifikant fler förstagradssläktingar blir informerade jämfört med tredjegradssläktingar (exempelvis kusiner). De flesta studier visar att om en sjukdomsorsakande variant identifierats i BRCA1 eller BRCA2 så informeras manliga släktingar i lägre grad, jämfört med kvinnliga släktingar. Men även när manliga släktingar informerades i lika hög grad som kvinnliga släktingar, var antalet kvinnor som testade sig för bärarskap signifikant högre än för män. Systrar till bärare testar sig i högre grad än bröder och detsamma gäller för döttrar jämfört med söner.

Det finns även svårigheter med att förmedla rätt information till sina släktingar och svårigheter för släktingar att förstå vad detta innebär för dem själva att vara bärare, både avseende deras egen risk men även när det gäller att ha fört varianten vidare till sina barn. I en studie uppgav hälften av både manliga och kvinnliga släktingar, med 50 procents risk att själva vara bärare av en sjukdomsorsakande variant i BRCA1 eller BRCA2, att de inte tänkte gå vidare med att undersöka sin egen risk. Detta sätter finger på svårigheten att förstå sin egen individuella risk för cancer men även hur ens eventuella bärarskap även har konsekvenser framförallt för ens barn, syskon och föräldrar. Som nämnts i början av artikeln så har både söner och döttrar till män med en sjukdomsorsakande variant i BRCA1 eller BRCA2 lika stor risk att vara bärare och att föra anlaget vidare till sina egna barn. Vill man inte testa sig så är det därför mycket viktigt att man informerar andra potentiella bärare så att de har möjlighet att testa sig för bärarskap.

chat
expand_more

clear