Genetisk testning hos cancerpatienter?

Närbild på maskros


Artikeln är framtagen i samarbete med iCellate

Det är sedan länge klarlagt att genetiska faktorer spelar en roll för utvecklandet av cancer. Ett sätt att studera hur stor del av en sjukdom som påverkas av våra gener är att jämföra tvåäggstvillingar (som delar 50 procent av sitt DNA) med enäggstvillingar (som har identiskt DNA) som växt upp tillsammans och därmed delar miljö. Om risken att utveckla sjukdom är högre hos enäggstvillingar så tyder det på att generna spelar en roll. Om risken är ungefär densamma tyder det på att miljöfaktorer spelar en roll i utvecklandet av en sjukdom.

I en studie med 80 309 enäggstvillingar och 123 382 tvåäggstvillingar (av samma kön) från Norden har man visat att risken för cancer hos en enäggstvilling är högre för nästan alla cancerformer, jämfört med tvåäggstvillingar, i det fall att den andra tvillingen har samma cancerform. Störst skillnad sågs vid hudcancer (både melanom och icke-melanom), prostatacancer, äggstockscancer, njurcancer, bröstcancer och livmoderkroppscancer. Vid andra cancerformer, som lungcancer, verkar miljöfaktorer spela en större roll.

Hos vissa personer som drabbats av någon av dessa, eller vissa andra cancerformer inklusive tjock- och ändtarmscancer, kan man hitta exakt vilken genetisk förändring som orsakat cancern. Till exempel så kommer två till tre procent av kvinnorna som insjuknar i bröstcancer i Sverige bära på en genetisk förändring i BRCA1- eller BRCA2-genen.

Av denna anledning finns det numera ett så kallat cancergenetiskt snabbspår för behandlingsrelaterad genetisk testning avseende ärftlig bröstcancer i flera sjukdomsregioner. Kvinnor med nydiagnostiserad bröstcancer, och som samtidigt uppfyller vissa specifika kriterier, samt alla män med bröstcancer skall erbjudas genetisk testning av ett antal gener kopplade till ärftlig bröstcancer direkt av den onkologiska eller kirurgiska kliniken. I södra sjukvårdsregionen finns även onkogenetiskt snabbspår för testning vid misstanke om ärftligt malignt melanom som hanteras av hudkliniker.

I det fall en genetisk förändring identifieras hos en person som nyligen insjuknat i cancer så kan det ha en betydelse för hur behandlingen kommer att se ut för patienten. Kvinnor med medfödda genetiska förändringar i BRCA1 och BRCA2 kan välja att operera bort hela bröstet, alternativt båda brösten, i samband med att tumören tas bort. Detta på grund av att risken för att drabbas av en ny bröstcancer är förhöjd. Kvinnor med äggstockscancer som orsakats av en genetisk förändring i BRCA1 och BRCA2 kan behandlas med cancerläkemedlet Lynparza. Medfödda genetiska förändringar påverka hur personen följs upp efter avslutad cancerbehandling. I och med att kvinnor med en genetisk förändring i BRCA1 och BRCA2 har en ökad risk för både bröst- och äggstockscancer behöver man ta hänsyn till båda dessa. I södra sjukvårdsregionen har snabbspår för bröstcancer funnits i cirka två år och erfarenheten därifrån är att ca 18 procent av kvinnorna som testas har en ärftlig genetisk förändring som har klinisk betydelse.

Utöver behandlingsvärdet för personen som drabbats av cancer så har genetiskt testning även ett värde för anhöriga då denna typ av sjukdomsorsakande varianter är ärftliga. Föräldrar, syskon och barn till bärare har 50 procent sannolikhet att själva vara bärare och bärare har ofta en måttlig till kraftigt förhöjd risk att utveckla vissa cancerformer. Därmed erbjuds friska bärare olika typer av kontrollprogram med syfte att förebygga cancer, alternativt hitta den i ett tidigt stadium. Idag finns stora individuella och regionala skillnader när det gäller vilka som remitteras till en ärftlighetsutredning och förhoppningen är att snabbspåren ska bidra till en jämlik vård samt att fler bärare identifieras.

Ytterligare en positiv aspekt av onkogenetiskt snabbspår är att de onkogenetiska mottagningar som finns i Sverige kommer endast att behöva ta emot patienter med en påvisad sjukdomsorsakande genetisk förändring. Detta frigör resurser och förhoppningsvis kortar de långa köer som finns idag för att få göra en ärftlighetsutredning.